Kongenitale Hypothyreose
Hypothyreose-Screening
Die angeborene Hypothyreose ist mit 1:3000–4000 Neugeborene die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Eine in den ersten Lebensmonaten unerkannte und unbehandelte Hypothyreose hat eine schwere mentale Retardierung zur Folge.
Seit mehr als 20 Jahren wird die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose in den Industriestaaten und inzwischen auch in vielen Schwellenländern durch ein universelles Neugeborenen-Screening gestellt. Die Methode der Wahl für die Screening-Untersuchung zur Früherkennung der angeborenen Hypothyreose ist die Bestimmung von TSH in auf Filterpapier getrockneten Blutstropfen. Diese Untersuchung ist in der Bundesrepublik seit 1982 in einer Kinderrichtlinie des SGB V geregelt, die zuletzt im Jahre 2005 überarbeitet wurde. Sie erfolgt aus dem gleichen Material wie die ebenfalls vorgeschriebenen Screening-Untersuchungen zur Früherkennung anderer angeborener Stoffwechselstörungen und sollte prinzipiell nur in Screening-Zentren mit ausgewiesenen Laboratorien und einem entsprechend hohen Probendurchsatz von mindestens 50 000 pro Jahr durchgeführt werden.
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