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Zerebrale Anfälle (Epilepsien)
Allgemeine Übersicht
EEG
Differenzialdiagnosen
Differenzialdiagnosen (Säuglinge und Kleinkinder)
Differenzialdiagnosen (Schulkinder)
nicht speziell pädiatrisch
Aktuelles aus 2020
Aktuelles aus 2019
Genetische Untersuchungen bei Kindern und Jugendlichen mit Entwicklungsstörung, Behinderung und Epilepsien – was erwarten Eltern von der Aufklärung
Zusammenfassung
Hintergrund Die informierte Zustimmung des Patienten bzw. seiner Sorgeberechtigten ist unabdingbare Voraussetzung für genetische Diagnostik. Die Aufklärung über derartige genetische Diagnostik stellt den beratenden Arzt vor besondere Herausforderungen bzgl. laienverständlicher Vermittlung komplexer Zusammenhänge, Empathie in die Situation der Familie, Berücksichtigung des elterlichen Rechtes auf Wissen ebenso wie auf Nichtwissen. Die Erwartungen von Eltern an eine solche Aufklärung sind bisher allerdings kaum untersucht.
Methode In einem stufenweisen Vorgehen wurden zunächst freie Interviews mit 5 Elternpaaren geführt, auf deren Basis ein halbstandardisierter Fragebogen entwickelt wurde. Dieser wurde dann in einer Befragung von 30 Eltern von Kindern mit Intelligenzminderung, Autismus und/oder Epilepsien, bei denen eine molekulargenetische Untersuchung in der Vergangenheit durchgeführt wurde, eingesetzt.
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