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Fragen & Antworten
Frage 24
Wie erfolgt die Dosiskompensation zwischen zwei X-Chromosomen im weiblichen und einem X-Chromosom im männlichen Geschlecht
Warum haben Menschen mit überzähligen X-Chromosomen trotz Dosiskompensation leichte Veränderungen?
Antwort
Die Dosiskompensation wird erreicht
Bei Menschen mit überzähligen X-Chromosomen wie z.B. bei Triplo-X-Frauen (47,XXX) oder bei Männern mit dem Klinefelter-Syndrom (47,XXY), werden alle X-Chromosomen bis auf eines inaktiviert. Da aber die pseudoautosomalen Regionen des X-Chromosoms und des Y-Chromosoms identische Gene enthalten, werden sie nicht inaktiviert. Dadurch ist die Dosiskompensation nicht perfekt. (s. auch Frage 26)
Frage 25
Zwei normal aussehende Drosophilae werden miteinander gekreuzt. Unter den Nachkommen befinden sich 109 Weibchen und 53 Männchen.
Antwort
Ungewöhnlich ist das Verhältnis der Geschlechter. Anstatt einer Gleichverteilung werden hier doppelt so viele Weibchen wie Männchen gefunden.
Da bei Drosophila die Anzahl der X-Chromosomen geschlechtsbestimmend ist, wird man hier einen genetischen Faktor suchen, der die Hälfte der Männchen nicht überleben lässt. Das geht am einfachsten, wenn das „normal aussehende“ P-Weibchen heterozygot für einen X-chromosomalen rezessiven Letalfaktor ist.
Aus dem Kreuzungsergebnis geht hervor, dass die (109) Weibchen 1 und 2 ebenso überleben wie die (53) Männchen 3. Männchen 4 stirbt, weil es kein -Allel hat.
Wenn die Hypothese stimmt, sollten die Weibchen 1 und 2 unterschiedliche Nachkommenschaften in der haben:
Weibchen 1: Töchter zu Söhne wie 1 : 1
Weibchen 2: Töchter zu Söhne wie 2 : 1
Im Test müssen die Nachkommen EINZELNER Weibchen 1 und 2 untersucht werden. Die beiden unterschiedlichen Nachkommenschaften sollten im Verhältnis 1 : 1 auftreten.
Frage 26
Was sind: Klinefelter-, Down- und Turner-Syndrom des Menschen? Wieviel Barr Körperchen besitzen diese Patienten?
Warum sind die Defekte im Falle des Down-Syndroms so viel stärker ausgeprägt als eine Trisomie der Geschlechtschromosomen?
Antwort
Allen drei Syndromen liegen Abweichungen vom euploiden Chromosomensatz zugrunde.
Klinefelter Syndrom und Down Syndrom sind Trisomien der Geschlechtschromosomen bzw. des Chromosoms 21. Das Turner Syndrom ist eine Monosomie der Heterosomen.
Klinefelter Syndrom = XXY
Turner Syndrom = XO
Down Syndrom = Trisomie 21
Da überzählige X-Chrosomomen inaktiviert werden, würde man bei Klinefelter Männern (1 Barr Körperchen) keine krankhaften Veränderungen erwarten. Es ist jedoch bekannt, dass die Inaktivierung nicht das gesamte X-Chromosom betrifft. (s. auch Frage 24)
Beim Turner Syndrom fehlt das Y-Chromosom mit seinen pseudoautosomalen Regionen, die zu den entsprechenden Regionen des X-Chromosoms homolog sind.
Die Defekte sind in beiden Fällen jedenfalls sehr viel geringer als beim Down Syndrom mit seinen nicht Dosis-kompensierten 3 Chromosomen 21.
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