SCA1 (autosomal dominant Typ 1) | ATXN1/Ataxin-1 | 6p22-p23 mit verlängerten CAG-Repeats (im Exon), Leuzin-reiches saures nukleäres Protein (LANP), Region-spezifisches Interaktionsprotein | Ataxie mit Hirnstammsymptomen (Ophthalmoplegie, Schluckstörung), pyramidalen und extrapyramidal-motorischen Zeichen, kognitive und affektive Störungen möglich, Störung der Sphinkterkontrolle, Muskelatrophie im Verlauf |
SCA2 (autosomal dominant Typ 2) | ATXN2/Ataxin-2 | 12q23-q24.1 mit verlängerten CAG-Repeats (im Exon) | Ataxie mit verlangsamten Sakkaden, meist Hyporeflexie, Muskelatrophie und Myoklonien, extrapyramidale Störung seltener, kognitive Einbußen |
Machado-Joseph-Erkrankung/SCA3 (autosomal dominant Typ 3) | ATXN3/Ataxin-3 | 14q24.3-q32 mit verlängerten CAG-Repeats (im Exon), kodiert für Ubiquitin-Protease (inaktiv durch Polyglutamin-Expansion); gestörter Umsatz zellulärer Proteine durch Funktionsstörung des Proteosoms | Ataxie mit Ophthalmoplegie und variabler Beteiligung von pyramidalem und extrapyramidal-motorischem System sowie muskulärer Atrophie, (leichte) Demenz, weltweit häufigste Form der SCA |
SCA4 (autosomal dominant Typ 4) | PLEKHG4/Puratrophin 1 | 16q22.1-ter | Spät beginnende Ataxie mit normalen Augenbewegungen, sensibler axonaler Polyneuropathie und Pyramidenbahnzeichen |
SCA5 (autosomal dominant Typ 5) | SPTBN2/β-III Spektrin | 11p12-q12, stabilisiert Glutamat-Transporter EAAT4 | Ataxie und Dysarthrie |
SCA6 (autosomal dominant Typ 6) | CACNA1A/Cav2.1 | 19p13.2 mit verlängerten CAG-Repeats in der α1A-Untereinheit des spannungsabhängigen (P/Q-Typ) Kalziumkanals (im Exon) | Spät beginnende zerebelläre Ataxie und Dysarthrie, Nystagmus, milde Störung der Propriozeption, in der MRT rein zerebelläre Atrophie |
SCA7 (autosomal dominant Typ 7) | ATXN7/Ataxin-7 | 3p14.1-p21.1 mit verlängerten CAG-Repeats (im Exon), Untereinheit von GCN5, Histon-Azetyltransferase enthaltende Komplexe; Ataxin-7-bindendes Protein; Cbl-assoziiertes Protein (CAP; SH3D5) | Retinadegeneration mit Visusverlust, Ophthalmoplegie, Ataxie, Dysarthrie, positive Pyramidenbahnzeichen, Retinitis pigmentosa, deutliche Antizipation |
SCA8 (autosomal dominant Typ 8) | ATXN8/O/Ataxin-8 opposite strand | 13q21 mit CTG-Repeats; nicht kodierend; 3’-untranslatierte Region der transkribierten RNS, Penetranz unklar | Gangataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Paraspastik und reduziertes Vibrationsempfinden |
SCA10 (autosomal dominant Typ 10) | ATXN10/Ataxin-10 | 22q13; Pentanukleotid-Repeat-ATTCT-Repeat; nicht kodierend, Intron 9 | Gangataxie, Dysarthrie, Nystagmus; komplex-fokale und generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Polyneuropathie, Häufung in Mexiko/Brasilien |
SCA11 (autosomal dominant Typ 11) | TTBK2/Tau-Tubulin-Kinase2 | 15q14-q21.3 | Langsam progrediente Gang- und Extremitätenataxie, Dysarthrie, vertikaler Nystagmus, Hyperreflexie |
SCA12 (autosomal dominant Typ 12) | PPP2R2B/hirnspezifische Untereinheit von Protein PP2A | 5q31-q33 CAG-Repeat; nicht kodierend. Protein-Phosphatase 2A, regulatorische Untereinheit B, Serin/Threonin-Kinase | Tremor, Hypokinese, Reflexsteigerung, Dystonie, Ataxie, Dysautonomie, Demenz, Dysarthrie, Häufung in Indien |
SCA13 (autosomal dominant Typ 13) | KCNC3/KKKv3.3 | 19q13.3-q14.4, spannungsabhängiger Kaliumkanal; KCNC3 | Beinbetonte Ataxie, Dysarthrie, horizontaler Nystagmus; verzögerte motorische und mentale Entwicklung; Epilepsie, gesteigerte Muskeleigenreflexe |
SCA14 (autosomal dominant Typ 14) | PRKCG/Proteinkinase Cγ | 19q-13.4; Missense-Mutationen mit In-frame-Deletion und einer Splice-site-Mutation unter anderen; Serin/Threonin-Kinase | Gangataxie; Extremitätenataxie beinbetont; reine Ataxie mit späterem Beginn; Myoklonien; Kopf- und Extremitätentremor; gesteigerte Achillessehnenreflexe; gelegentlich Dystonie und sensible, gering progrediente Neuropathie |
SCA15 (autosomal dominant Typ 15) | IPTR1/IP3 abhängiger Kalziumkanal | 3p24.2-3pter; Inositol 1,4,5-Triphosphatrezeptor Typ 1 (ITPR1) | Gang- und Extremitätenataxie, Dysarthrie; Nystagmus; MRT: Oberwurmatrophie; Aussparung von Kleinhirnhemisphären und -tonsillen, gering progredient |
SCA16 (autosomal dominant Typ 16) | | 8q22.1-24.1 | Reine zerebelläre Ataxie und Kopftremor, Gangataxie und Dysarthrie; horizontaler Blickrichtungsnystagmus; MRT: zerebelläre Atrophie, Hirnstamm nicht verändert |
SCA17 (autosomal dominant Typ 17) | TBP/TATA-bindendes Protein | 6q27; verlängerte CAG-Expansion | Gangataxie, (frontale) Demenz, Parkinson-Syndrom, Dystonie, Chorea, Ophthalmoplegie, Epilepsie; Hyperreflexie; Dysarthrie und Dysphagie; MRT zeigt zerebrale und zerebelläre Atrophie |
SCA18 (autosomal dominant Typ 18) | | 7q22-q32 | Ataxie, sensomotorische axonale Neuropathie; Kopftremor; Dysarthrie; positive Pyramidenbahnzeichen bei einigen Patienten; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA19 (autosomal dominant Typ 19) | KCND3/Kv4.3-Kanal | 1p21-q21; KCND3; Missense-Mutationen; T352P; M373I; S390N; allelisch mit SCA22; Überschneidung mit dem Locus SCA22 | Ataxie, Tremor, kognitive Störung, Myoklonus; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA20 (autosomal dominant Typ 20) | | 11p13-q11; 260 kb Duplikation | Dysarthrie; Gangataxie, verlangsamte Blicksakkaden; Gaumentremor; Verkalkung des Nucleus dentatus in der CT; MRT: zerebrale Atrophie |
SCA21 (autosomal dominant Typ 21) | TMEM240/Transmembranprotein 240 | 7p21.3-p15.1 | Ataxie, Dysarthrie; extrapyramidalmotorische Symptome, kognitive Störungen; abgeschwächte Muskeleigenreflexe; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA22 (autosomal dominant) | KCND/Kv4.3-Kanal | 1p21-q23; Deletion (inframe); V338E; G345V; T377M; allelisch mit SCA19 | Reine zerebelläre Ataxie; Dysarthrie; Dysphagie; Nystagmus; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA23 (autosomal dominant) | PDYN/Prodynorphin | 20p13-12.3; Missense-R138S; L211S; R212W; R215C | Gangataxie; Dysarthrie; Extremitätenataxie; Nystagmus; Dysmetrie; Verlust des Vibrationsempfindens an den Beinen; positive Pyramidenbahnzeichen; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA25 (autosomal dominant) | | 2p15-p21 | Ataxie, Nystagmus; Verlust des Vibrationsempfindens in den Füßen; Verlust des Schmerzempfindens bei einigen Patienten; Bauchschmerzen; Übelkeit und Erbrechen können ausgeprägt sein; Verlust der Achillessehnenreflexe; axonale sensible Neuropathie; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA26 (autosomal dominant) | EEF2/Translokations-Elongations-Faktor 2 | 19p13.3 | Gang- und Extremitätenataxie; Dysarthrie; Nystagmus; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA27 (autosomal dominant) | FGF14/Fibroblasten-Wachstumsfaktor 14 Protein | 13q34 | Juveniler Beginn, Kopf- und Extremitätentremor und orofaziale Dyskinesien; Ataxie Arme > Beine, Gangataxie; Dysarthrie; Nystagmus; psychiatrische Symptome; kognitive Störungen; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA28 (autosomal dominant) | AFG3L2/ATPase family gene 3-like | 18p11.22-q11.2; Mutationen des ATPase family gene 3-like 2 (AFG3L2-Protein): N432T; S674L; E691K; A694E; R702Q | Juveniler Beginn, Extremitäten- und Gangataxie; Dysarthrie; Nystagmus; Ophthalmoparese mit Ptose; Hyperreflexie der Beine und positive Pyramidenbahnzeichen; gering progredient; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA30 (autosomal dominant) | | 4q34.3-q35.1 Kandidatengen ODZ3 | Kandidatengen ODZ3; Gangataxie, Dysarthrie, Sakkaden; Nystagmus, überaktive Beinreflexe; MRT: zerebelläre Atrophie |
SCA31 (autosomal dominant) | BEAN1 | 16q22.1; assoziiert mit NEDD4 | Pentanucleotide (TGGAA)n Repeat-Insertionen, früher als SCA4 beschrieben; Gangataxie; Extremitätendysmetrie; MRT: zerebelläre Atrophie, Häufung in Japan |
SCA32 (autosomal dominant) | | 7q32-q33 | Ataxie, Azoospermie, mentale Retardierung, fehlende Keimzellen in der Hodenbiopsie |
SCA35 (autosomal dominant) | TGM6/Transglutaminase 6 | 20p13 | Ataxie; Tremor, Torticollis, Pyramidenbahnzeichen, Beginn im 5. Lebensjahrzehnt, langsame Progression |
SCA36 (autosomal dominant) | NOP56/NOP56 ribonucleoprotein | 20p13; große intronische Expansion von GGCCTG (1500–2500); außerdem phe265leu-Mutation; RNS gain of function; microRNA; MIR1292-Suppression | Ataxie; Beginn im 5. und 6. Lebensjahrzehnt; langsame Progression, Motoneuronerkrankung; Faszikulationen; Reflexsteigerung; Pyramidenbahnzeichen, Hörminderung |
SCA37 (autosomal dominant) | | 1p32 | Ataxie und vertikale Blickparese |
SCA38 (autosomal dominant) | ELOVL 5/Fettsäure-Elongase 5 | 6p12.1 Rolle bei der Elongation mehrfach ungesättigter Fettsäuren | Ataxie; Sakkadenverlangsamung, axonale Neuropatie, Beginn im mittleren Lebensalter |
SCA39 | | 11q21-11q22.3 Duplikation | Ataxie, Spastik |
Prionkrankheit (autosomal dominant) | PRNP/Prionprotein | 20p13; pro102leu; ala 117 val-Mutationen; Proteinase-k-Resistenz Bildung von PrP27-30-Ablagerungen im Gehirn; Eponym: Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit | Ataxie; Demenz im 3.–7. Lebensjahrzehnt |
| Glu200Lys-Mutation; erhöhte Oktapeptid-Repeats; Eponym: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit | Ataxie; Demenz, Rigor |
Multiples Hamartomsyndrom (autosomal dominant) | PTEN/Phosphatase und Tensin Homolog | 10q23.31; Phosphatase und Tensinhomolog (PTEN); Cowden-Syndrom; Lhermitte-Duclos-Syndrom | Hauthamartome; Ataxie; mentale Retardierung; erhöhter Hirndruck; Epilepsie |
Zerebelläre Ataxie, Taubheit und Narkolepsie (autosomal dominant) | | 19p13.2; Exon 21; Missense ala570val; val606phe Mutationen | Ataxie; Taubheit; Narkolepsie, Kataplexie; REM-Schlafstörung |
Zerebelläre Ataxie (nicht progressiv), mentale Retardierung (autosomal dominant) | | 1p36.31-p36.23 | Ataxie, mentale Retardierung |
Familiäre Demenz mit Amyloidangiopathie und spastischer Ataxie (autosomal dominant) | ITM2B/integrales Membranprotein 2B | 13q14.2 | Ataxie; Demenz; Amyloidangiopathie |
Dentatorubro-pallidoluysische Atrophie (autosomal dominant) | ATN1/Atrophin 1 | 12p13.31 mit verlängerten CAG-Repeats (im Exon) | Ataxie, Choreoathetose, Dystonie, Krampfanfälle, Myoklonus, Demenz, Häufung in Japan |
Friedreich-Ataxie (autosomal rezessiv) | X25/Frataxin | 9q13-q21.1 mit intronischen GAA-Repeats, im Intron am Ende von Exon 1 Frataxin-Defekt; abnorme Regulation des mitochondrialen Eisenstoffwechsels; Eisen akkumuliert in Mitochondrien bei Hefe-Mutanten | Ataxie, Areflexie, positive Pyramidenbahnzeichen, Lagesinnstörung, Skoliose, Fußdeformitäten, Optikusatrophie Kardiomyopathie, Diabetes mellitus; Spätform: bis ins Alter von 50 Jahren erhaltene Muskeleigenreflexe, langsameres Fortschreiten, weniger Skelettdeformitäten, assoziiert mit einer mäßig erhöhten Zahl von GAA-Repeats und Missense-Mutationen in einem Frataxin-Allel; MRT: spinale Atrophie |
Hereditäre Vitamin-E-Mangel-Ataxie (AVED), autosomal rezessiv | α-TTP/alpha-Tocopherol-Transfer-Protein | 8q13.1-q13.3 | Phänotyp wie oben, jedoch durch erhöhte Vitamin-E-Zufuhr reversibel |
Sensorische ataktische Neuropathie und Ophthalmoplegie (SANDO) mit Dysarthrie (autosomal rezessiv) | POLG1/Polymerase Gamma | 15q25; Polymerase-Gamma(POLG)-Dysfunktion führt zu Mutationen und Deletion der mitochondrialen DNS | Beginn der Ataxie im jungen Erwachsenenalter, sensorische Neuropathie, Ophthalmoplegie, Hörverlust, Magenbeschwerden; MRT: zerebelläre und thalamische Veränderungen; leicht erhöht sind Laktat und Kreatinkinase |
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (autosomal dominant) | VHL/Hippel-Lindau-Tumorsuppressor | 3p26-p25 | Zerebelläre Hämangioblastome; Phäochromozytome |
Baltischer Myoklonus (Unverricht-Lundborg-Krankheit) (rezessiv) | CSTB/Cystatin B | 21q22.3; Cystatin B; zusätzliche Repeats von Tandemrepeats von 12 Basenpaaren | Myoklonus-Epilepsie; Ataxie mit spätem Beginn; spricht auf Gabe von Valproat, Clonazepam und Phenobarbital an |
Marinesco-Sjögren-Syndrom (rezessiv) | SIL1/SIL1 Protein | 5q31; Nukleotid-Austauschfaktor für das Hitzeschockprotein 70 (HSP70); Chaperon HSPA5; homozygote 4-Nukleotid-Duplikation im Exon 6; auch compound-heterozygot | Ataxie, Dysarthrie; Nystagmus; verzögerte motorische und mentale Entwicklung; Rhabdomyolyse nach Virusinfekten; muskuläre Schwäche und Hypotonie; Areflexie; Katarakte im Kindesalter; Minderwuchs; Kyphoskoliose; Kontrakturen; Hypogonadismus |
Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS) | SACS/Sacsin | Chromosom 13q12; Verlust der SACSIN-Peptid-Aktivität | Beginn der Ataxie im Kindesalter, Spastik, Dysarthrie, Atrophie distaler Muskeln, Fußdeformitäten, Netzhautveränderungen, Mitralklappenprolaps |
Kearns-Sayre-Syndrom (sporadisch) | | Mutationen durch Deletion und Duplikation mitochondrialer DNS | Ptose, Ophthalmoplegie, Pigmentdegeneration der Retina, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Taubheit, kardiale Reizleitungsstörungen, Liquorproteinerhöhung, Ataxie |
Myoklonusepilepsie mit Ragged-red-Fasern (MERRF; maternaler Erbgang) | | Mitochondriale Punktmutation in der tRNSlys an Position 8344; auch Mutation an Position 8356 bekannt | Myoklonus-Epilepsie, Myopathie mit Ragged-red-Fasern, Ataxie |
Syndrom der mitochondrialen Enzephalopathie mit Laktatazidose und Schlaganfällen (MELAS; maternaler Erbgang) | | Mitochondriale Punktmutation in der tRNSleu an Position 3243; auch Mutationen an Position 3271 und 3252 bekannt | Kopfschmerzen, Schlaganfälle, Laktatazidose, Ataxie |
Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP) | | ATPase6 (Komplex 5); Punktmutation der mitochondrialen DNS bei 8993 | Neuropathie; Ataxie; Retinitis pigmentosa; Demenz; Krampfanfälle |
Episodische Ataxie Typ 1 (EA-1; autosomal dominant) | KCNA1/Kv1.1 | 12p13; Gen des spannungsabhängigen Kaliumkanals; Phe249Leu-Mutation; variables Syndrom | Episodische Ataxie über einige Minuten anhaltend; provoziert durch Schreck oder Anstrengung; Myokymien an den Händen und im Gesicht; zerebelläre Symptome sind nicht progredient; choreoathetotische Bewegungen; Gentest verfügbar |
Episodische Ataxie Typ 2 (EA-2; autosomal dominant) | CACNA1A/Cav2.1 | 19p13; allelisch mit SCA6-Untereinheit des α1A-spannungsabhängigen Kalziumkanals; Punktmutationen oder kleine Deletionen; allelisch mit SCA6 und familiärer hemiplegischer Migräne | Episodische Ataxie bis zu Tagen anhaltend; provoziert durch Stress, Ermüdung; Nystagmus; Schwindel; Erbrechen; Kopfschmerz; im Verlauf gering fortschreitende zerebelläre Symptome; spricht auf Therapie mit Acetazolamid an, Gentest verfügbar |
Episodische Ataxie Typ 3 (autosomal dominant) | | 1q42 | Episodische Ataxie; 1 Minute bis über 6 Stunden anhaltend; ausgelöst durch Bewegung; Schwindel und Tinnitus; Kopfschmerz; spricht auf Therapie mit Acetazolamid an |
Episodische Ataxie Typ 4 (autosomal dominant) | | Nicht identifiziert | Episodische Ataxie; Schwindel; Doppelbilder; Störung der langsamen Blickfolge; spricht nicht auf Therapie mit Acetazolamid an |
Episodische Ataxie Typ 5 (autosomal dominant) | CACNB4 /Cav2.1 | 2q22-q23; CACNB4β4-Protein | Episodische Ataxie; Stunden bis Wochen anhaltend; Krampfanfälle |
Episodische Ataxie Typ 6 mit Krampfanfällen, Migräne und alternierender Hemiplegie (autosomal dominant) | SLC1A3/EAAT1 | 5p13; SLC1A3; EAAT1-Protein; Missense-Mutationen; glialer Glutamat-Transporter (GLAST); 1047 C nach G; Prolin nach Arginin | Ataxie, Dauer 2–4 Tage; episodische Muskelhypotonie; verzögerte motorische Entwicklung; Krampfanfälle; Migräne; alternierende Hemiplegie; milde Rumpfataxie; Koma; Fieber als Auslöser; MRT: zerebelläre Atrophie |
Episodische Ataxie Typ 7 (autosomal dominant) | | 19q13 | Episodische Ataxie; Schwindel; Schwäche; hält < 24 Stunden an |
Episodische Ataxie mit paroxysmaler Choreoathetose und Spastik (Dystonie-9) (DYT9; CSE) (autosomal dominant) | SLC2A1 | 1p | Ataxie; unwillkürliche Bewegungen; Dystonie; Kopfschmerz; spastische Paraplegie; gelegentlich Ansprechen auf Acetazolamid |
Fragiles-X-Syndrom mit Tremor/Ataxie (FXTAS) (X-chromosomal dominant) | FMR1, Fragiles X-Protein | Xq27.3; CGG-Expansionen von 55–200 Repeats im 5’-UTR der FMR1 mRNS; vermutlich dominanter toxischer RNS-Effekt | Spät beginnende Ataxie mit Tremor, kognitiver/affektiver Störung, gelegentlich Parkinson-Syndrom; typischerweise Männer häufiger betroffen, obwohl auch betroffene Frauen beschrieben wurden (dann auch vorzeitige Menopause und Hypothyreose häufig); Syndrom ist sehr wahrscheinlich, wenn ein betroffener Patient einen Enkel mit mentaler Retardierung hat (Fragiles-X-Syndrom); MRT: T2-Signal-Hyperintensitäten in den mittleren Kleinhirnschenkeln, zerebelläre Atrophie und gelegentlich ausgeprägte Hirnatrophie; Gentest verfügbar |
Ataxie-Teleangiektasie (autosomal rezessiv) | ATM/ATM Serin/Threonin-Kinase | 11q22-q23; ATM-Gen reguliert den Zellzyklus; mitogene Signaltransduktion und meiotische Rekombination, erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Serum; Immunglobulinmangel | Teleangiektasien, Ataxie, Dysarthrie, Infekte der Lunge, Neoplasien des lymphatischen Systems; IgA- und IgG-Mangel; Diabetes mellitus, Mammakarzinom, genetische Testung verfügbar; Chorea; Dystonie |
Früh beginnende zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Muskeleigenreflexen (autosomal rezessiv) | | 13q11-12 | Ataxie; Neuropathie; erhaltene Muskeleigenreflexe; Störung von kognitiven und visuell-räumlichen Fähigkeiten; MRT: zerebelläre Atrophie |
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA1) (autosomal rezessiv) | APTX/Aprataxin | 9p21; Protein gehört zur Superfamilie der Histidin-Triaden, spielt eine Rolle bei der DNS-Reparatur, erhöhtes LDL-Cholesterin und niedriges Albumin im Serum | Ataxie; Dysarthrie; Extremitätendysmetrie; Dystonie; okulomotorische Apraxie; Optikusatrophie; motorische Neuropathie; spät beginnende sensible Störung (Vibration); Gentest verfügbar |
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 2 (AOA2) (autosomal rezessiv) | SETX/Senataxin | 9q34; beteiligt an der Reifung und Termination der RNS; Helikase der Superfamilie 1, erhöhtes Serum-Alpha-Fetoprotein | Gangataxie; Choreoathetose; Dystonie; okulomotorische Apraxie; Neuropathie, Verlust von Vibrations- und Lagesinn sowie von Oberflächensensibilität; fehlende Muskeleigenreflexe an den Beinen; positive Pyramidenbahnzeichen; Gentest verfügbar |
Zerebrotendinöse Xanthomatose | CYP27A1/Cytochrom450 subfamily 27A1 | 2p33; erhöhter Cholesterinspiegel; Cholestanol als Marker | Zerebelläre Ataxie, Demenz, Spastik, Xanthome, Katarakt; Diarrhö; MRT: zerebelläre Atrophie, Signalanhebung in Kleinhirnhemisphären; Gentest verfügbar; Therapie mit Chenodeoxycholsäure und Statinen |
Zerebelläre Ataxie mit muskulärem Coenzym-Q10-Mangel | u. a.PDSS1, PDSS2, COQ2, COQ6, ADCK3 und COQ9 | Diverse | Ataxie; Hypotonie; Krampfanfälle; mentale Retardierung; gesteigerte Muskeleigenreflexe; positive Pyramidenbahnzeichen; Coenzym-Q10-Spiegel reduziert bei etwa 25 % der Patienten mit einer Blockade des Elektronentransports nach Komplex 3; kann auf Gabe von Coenzym Q10 ansprechen |
Refsum-Krankheit (autosomal rezessiv) | PHYH/Phytanoyl-CoA-Hydroxylase | 10pter; erhöhte Phytansäure im Serum; Phytanoyl-COH- Hydroxylase und PEX7 | Retinitis pigmentosa; Ataxie; sensorineurale Taubheit; demyelinisierende Neuropathie, behandelbar mit Phytansäure-armer Diät |
Joubert-Syndrom | INPP5E u. a. | 9q34.3 u. a. | Ataxie; Ptose; mentale Retardierung; okulomotorische Apraxie; Nystagmus; Retinopathie; rhythmische Zungenbewegungen nach vorn; episodische Hyper- oder Apnoe; Grübchen an Handgelenken und Ellbogen; Telecanthus; Mikrognathie |
Sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie (X-chromosomal rezessiv) | ABCB7;ABC7/ ATP-bindende Kassette 7 | Xq13; Transporter; innere Mitochondrien-Membran; Eisenhomöostase; Export aus Matrix in Intermembranraum | Ataxie; erhöhter Spiegel von freiem Erythrozyten-Protoporphyrin; Ringsideroblasten im Knochenmark; heterozygote Frauen können eine milde Anämie ohne Ataxie aufweisen |
Spinozerebelläre Ataxie mit frühkindlichem Beginn (autosomal rezessiv) | C10orf2/Twinkle | 10q23.3-q24.1; homozygot für Tyr508Cys-Missense-Mutationen | Infantile Ataxie, sensible Neuropathie; Athetose, Schwerhörigkeit, Ophthalmoplegie, Optikusatrophie; Krampfanfälle; bei Mädchen primärer Hypogonadismus |
Hypocoeruloplasminämie mit Ataxie und Dysarthrie (autosomal rezessiv) | CP/Ferroxidase | Coeruloplasmin-Gen; 3q23-q25 (trp-858-ter) | Gangataxie und Dysarthrie; Hyperreflexie, zerebelläre Atrophie in der MRT; Eisenablagerungen in Kleinhirn, Basalganglien, Thalamus und Leber; Beginn in der 4. Lebensdekade |
Spinozerebelläre Ataxie mit Neuropathie (SCAN1; autosomal rezessiv) | TDP-1/Tyrosyl-DNS-Phosphodiesterase-1 | 14q31-q32 | Beginn in der 2. Lebensdekade; Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Krampfanfälle, Kleinhirnwurmatrophie in der MRT |
Zerebelläre Ataxie Typ 1 (autosomal rezessiv) | SYNE1/Spectrin-Repeats-nuclear envelope 1 | 6p25 SCAR8 | Reine Ataxie |
Zerebelläre Ataxie Typ 2 (autosomal rezessiv) | ADCK3 (CABC1)/aarf-domain containing kinase 3 | 1q42; erhöhtes Serumlaktat und reduzierter Serumspiegel von Coenzym Q10 | Ataxie; mentale Retardierung; Myoklonus; Epilepsie; Belastungsintoleranz; Schlaganfall oder transiente ischämieartige Episoden |
Niemann-Pick-Krankheit Typ C | NPC1,NPC2 | 18q11; NPCI; NPCH1 und 2; Hautbiopsie (Filipin-Färbung) | Ataxie; vertikale supranukleäre Ophthalmoplegie; Splenomegalie; Dystonie; kognitive Störung, behandelbar mit Miglustat |
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