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Mastozytose
Steckbrief
Die Mastozytose umfasst eine heterogene Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder, die auf einer klonalen Proliferation und Expansion atypischer Mastzellen in der Haut und/oder extrakutanen Organen beruht. Systemische Effekte mastzellständiger Mediatoren und Organfunktionseinschränkungen infolge einer exzessiven Organinfiltration prägen das klinische Bild. Die Lokalisation und das Ausmaß der Mastzellinfiltration bestimmen zudem die Krankheitsprognose, die von indolenten Entitäten bis hin zu aggressiven Verlaufsformen mit limitierter Prognose reicht. Die Mastozytose ist eine Erkrankung der hämatopoetischen Stammzelle und kann in seltenen Fällen in Assoziation mit einer anderweitigen, nicht-Mastzelllinien-spezifischen hämatologischen Neoplasie auftreten. Somatische Mutationen im KIT-Gen wurden als molekularer Treiber der klonalen Mastzellproliferation identifiziert und bilden das therapeutische Target der gegenwärtigen Behandlung.
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