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Polycythaemia vera
Die Polycythaemia vera ist eine klonale Erkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die in erster Linie zu einer Vermehrung von Erythrozyten, aber auch von reifen Granulozyten und von Thrombozyten führt, ohne dass ein physiologischer Stimulus vorliegt. Diese Erkrankung ist mit einer Inzidenz von 2,5 Fällen auf 100.000 Personen im Jahr die häufigste myeloproliferative Neoplasie. Bei Erwachsenen tritt sie in allen Altersgruppen auf, die Inzidenz nimmt im Alter auf bis zu 10/100.000 zu. Familiäre Formen kommen vor, sind aber sehr selten. Sporadische Fälle treten bei Frauen häufiger auf.
Ätiologie
Nicht zufällige Chromosomenanomalien, wie 20q-Deletionen, 13q-Deletionen und Trisomie 9 finden sich bei bis zu 30 % der unbehandelten Patienten mit Polycythaemia vera. Im Gegensatz zur chronischen myeloischen Leukämie wurde jedoch keine spezifische zytogenetische Veränderung gefunden. Allerdings scheint eine Punktmutation in der autoinhibitorischen Pseudokinasedomäne der Tyrosinkinase JAK2, die Valin durch Phenylalanin ersetzt (V617F) und damit eine konstitutive Aktivierung der Kinase hervorruft, eine zentrale Rolle bei der Pathogenese zu spielen.
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