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Diagnostik und Therapie Pädiatrie
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Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
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Tumorerkrankungen
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Ösophagusatresie
Ösophagusatresie
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Hydrocele testis et funiculi
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Störungen im Stoffwechsel komplexer Kohlenhydrate (Heteroglykanosen)
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Autoimmunthyreopathie (Thyreoiditis)
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Hyperthyreose
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Zahnentwicklung
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Intra- und extrahepatische Cholestase
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Leitsymptom Gelenkschmerzen
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Hypothyreose
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Nekrotisierende Enterokolitis (NEK)
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Myasthenia gravis pseudoparalytica
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Mekoniumileus
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Peritonealabszesse und Peritonitis
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Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
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Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME)
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Embryofetales Alkoholsyndrom
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Dystrophien
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Vorhofflattern und Vorhofflimmern
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Duchenne-Muskeldystrophie
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Fehlbildungen der Lunge
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Neugeborenenkrämpfe
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Störungen des Harnstoffzyklus und Hyperammonämien
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Scharlach
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Wärmehaushalt
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Chronisch myeloische Leukämie (CML)
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Verlegung und Transport von Risikoneugeborenen
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Thrombozytopenie
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Kuhmilchproteinallergie (KMPA)
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Ventrikelseptumdefekt (VSD)
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Morbus haemolyticus neonatorum
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Kleinwuchs
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Leitsymptom Hyperkaliämie
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Intrakranielle Blutungen bei reifen Neugeborenen
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Cholestase
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Leitsymptom Lymphknotenschwellung
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Störungen des Galaktosestoffwechsels
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Kyphose
Kyphose
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Motilitätsstörungen des Darms
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Neurologische Entwicklung
Neurologische Entwicklung
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Tuberkulose
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Apnoen
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46-XY-DSD
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Portale Hypertension
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Kephalhämatom (Kopfblutgeschwulst)
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Leitsymptom Zyanose
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Sepsis
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Dünndarmatresie
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Fremdkörper im Ösophagus
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Angeborene valvuläre Aortenstenose
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Hypokalzämie
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Hyperparathyreoidismus
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Paratyphus
Paratyphus
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Neurogene Blasenentleerungsstörung
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Leitsymptom Bewegungsstörungen
Leitsymptom Bewegungsstörungen
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Retinoblastom
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Aszites
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Leitsymptom Hepatomegalie
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Supraventrikuläre Tachykardien (SVT)
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Verletzungen von Knochen und Gelenken
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Unterernährung (Malnutrition)
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Psoriasis
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Systemischer Lupus erythematodes (SLE)
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Akute Bronchiolitis
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Vesikoureteraler Reflux (VUR)
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Erkrankungen der Schilddrüse
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Listeriose
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Phenylketonurie (PKU)
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Blutgerinnung bei Neu- und Frühgeborenen
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Gastroschisis
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Seltenere hereditäre Koagulopathien
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Rhabdomyolyse
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Akzidentelle und funktionelle Herzgeräusche
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Fieberkrampf
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Obstipation
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Multiforme und erythematobullöse Exantheme
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Leitsymptom Hypomagnesiämie
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Mekoniumaspirationssyndrom
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Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
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Nephrotisches Syndrom
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Morbus Hodgkin
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Andere chronische nichtentzündliche Enteropathien
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Restriktive Kardiomyopathie
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Atemwegsinfektionen (virale)
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Bakterielle nosokomiale Infektionen
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Von-Willebrand-Jürgens-Erkrankung
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Toxoplasmose
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Rhinopharyngitis
Rhinopharyngitis
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Renovaskuläre Erkrankungen
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Leitsymptom Hypo-/Anhidrose
Leitsymptom Hypo-/Anhidrose
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Leitsymptom Husten
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Toxisches Schocksyndrom (TSS)
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Muskulärer Schiefhals
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Postnatale Adaptation
Postnatale Adaptation
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Truncus arteriosus communis
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Angeborene Herzfehler
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Unterfunktion der Nebennierenrinde
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Infektionen durch Pseudomonas
Infektionen durch Pseudomonas
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Leitsymptom Hämoptoe/Hämoptyse
Leitsymptom Hämoptoe/Hämoptyse
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Astrozytome
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Klavikulafraktur
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Leitsymptom Ptosis
Leitsymptom Ptosis
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Schock
Schock
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Frakturen
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Gastroösophagealer Reflux (Kardiainsuffizienz)
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Komplette Transposition der großen Arterien (D-TGA)
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Vaskulitis-Syndrome im Kindesalter
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Candida-Infektionen
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Chronische Niereninsuffizienz
Chronische Niereninsuffizienz
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Hirntumoren
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Morbus Perthes
Morbus Perthes
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Respiratory-Syncytial-Virus-(RSV-)Infektionen
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Wurmerkrankungen
Wurmerkrankungen
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Osteochondrom
Osteochondrom
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Pankreasinsuffizienz
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Wasser- und Elektrolythaushalt
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Verbrühungen und Verbrennungen
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Fallot-Tetralogie
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Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Nervensystems
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Asthma bronchiale
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Clostridium-difficile-assoziierte Enterokolitis
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Ahornsirupkrankheit
Ahornsirupkrankheit
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Beatmung
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Osteosarkom
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Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung)
Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung)
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Sinustachykardie und Sinusbradykardie
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Down-Syndrom (Trisomie 21)
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Fehlentwicklungen des Skeletts
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Stomatitis und Gingivitis
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Lähmungen
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Leitsymptom Kopfschmerz
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Reaktive Arthritis
Reaktive Arthritis
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Kongenitales lobäres Emphysem
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Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)
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Neuroblastom
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Hackenfuß
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Präexzitationssyndrome (AV-Reentry)
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Kongenitale Myopathien
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Fehlbildungen des Bronchialsystems
Fehlbildungen des Bronchialsystems
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Intrakranielle Blutungen bei Frühgeborenen
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Glutarazidurie Typ I
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Untergewichtige Neugeborene (SGA)
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Akute myeloische Leukämie (AML)
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Perinatale Asphyxie
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Thrombozytose
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Intestinale Protozoeninfektionen
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Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen (PPHN)/persistierende fetale Zirkulation (PFC-Syndrom)
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Diabetes insipidus neurohormonalis
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Verletzungen innerer Organe
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Cholangitis, Cholezystitis, Cholelithiasis
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Leitsymptome an der Haut
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Hypoglykämien
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Spezielle Erkrankungen an Wirbelsäule und Rumpf
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Ileus
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Respiratorische Azidose
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Periodische Fiebersyndrome
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SER und Sepsis
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Interstitielle Lungenerkrankungen
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Mangelgeburt
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Akutes Leberversagen
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Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst)
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Leitsymptom Splenomegalie
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Zytomegalie
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Gonadentumoren
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Neutropenien, Agranulozytosen
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Säure-Basen-Haushalt (SBH)
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Anämie – Grundlagen
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Ösophagitis
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Trikuspidalatresie
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Anomalien der Medianstrukturen des Gehirns
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Viruspneumonien
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Neonatale Hypoglykämie
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Williams-Beuren-Syndrom (Elfin-Face-Syndrom)
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Hypoparathyreoidismus
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Typhus
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Leitsymptom Ataxie
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Keimzelltumoren
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Fehlbildungen des Urogenitaltraktes
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Thrombosen
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Hernien
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Allergien
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Extrasystolen
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Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)
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Gelenkdeformitäten
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Akute Ernährungsstörungen
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Maldescensus testis
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Erythema nodosum
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Juvenile idiopathische Arthritis (JIA)
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Chronische Bronchitis
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Wiskott-Aldrich-Syndrom
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Juvenile Nephronophthise
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Morbus Niemann-Pick
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Achsenfehlstellungen der Beine
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Darmpolypen
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Omphalozele (Nabelschnurbruch)
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Hämophilie A
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Spina bifida
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Herpes-simplex-Virus-Infektionen
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Rachitis
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Hypospadie
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Erbrechen
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Leitsymptom Hypokaliämie
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Pneumonie des Neugeborenen
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Achondroplasie
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Leitsymptom Paresen
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Non-Hodgkin-Lymphome (NHL)
Non-Hodgkin-Lymphome (NHL)
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Primäre Enzymdefekte der Darmschleimhaut
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Dilatative Kardiomyopathien
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Pneumonie
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Malaria
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Hypovitaminosen
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Infektionen durch Treponemen (Syphilis)
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Urolithiasis
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Leitsymptom Hypernatriämie
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Primäre Komplementdefekte
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Pankreatitis
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Homozystinurie (Hyperhomozysteinämie)
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Glykogenosen
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Wunden
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Perinatalperiode und perinatale Mortalität
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Polyglobulie
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Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)
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Angeboren-korrigierte Transposition der großen Arterien (L-TGA)
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Aspiration
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Adrenogenitales Syndrom (AGS)
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Infektionen durch Klebsiella, Enterobacter, Serratia, Proteus
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Leitsymptom Hämaturie
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Spinale Muskelatrophien
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Tortikollis (Schiefhals)
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Infektionen durch Staphylococcus aureus
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Invagination
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Achalasie (Kardiospasmus; Megaösophagus)
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom
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Infektionen durch andere Mykobakterien
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Bakterielle Ruhr (Shigellose)
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Akutes Nierenversagen
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Dysmorphien, Anomalien, Dysplasien
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Hepatozelluläres Karzinom
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Morbus Crohn
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Mumps
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Ullrich-Turner-Syndrom (45,X)
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Poliomyelitis
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Reye-Syndrom
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Störungen des Vitaminstoffwechsels
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Unfälle und Vergiftungen - Allgemeines
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Valvuläre Pulmonalstenose
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Migräne
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Primäre Ziliendyskinesie
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Periventrikuläre Leukomalazie (PVL)
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Nephroblastom
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Malrotationen
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Polytrauma
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Influenza
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Cushing-Syndrom
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Gastrointestinale Blutung
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Irritabilität
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Metabolische Myopathien
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Atopische Krankheitsbilder
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Chylothorax
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Fanconi-Anämie
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Fokal segmentale Glomerulosklerose
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Neurolipidosen, Sphingolipidosen, Lipidspeicherkrankheiten
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Klumpfuß
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Appendizitis
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Erythema infectiosum
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Der plötzliche Kindstod (SIDS)
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T-Lymphozyten- und kombinierte Defekte
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Skelettdysplasien
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Pulmonale Hypertonie
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Fehlbildungen des äußeren Genitales bei Mädchen
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Hereditäre kongenitale myasthenische Syndrome
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Fehlbildungen des unteren Respirationstrakts
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Infektionen durch A-Streptokokken
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Hydrops fetalis
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Akute lymphatische Leukämie (ALL)
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Beurteilung des Neugeborenen nach der Geburt
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Infektiöse Endokarditis
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Vorhofseptumdefekt (ASD)
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Intestinale Helmintheninfektionen
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Hypophysenvorderlappeninsuffizienz
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Kraniopharyngeom
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Lähmung des Plexus brachialis
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Leitsymptom Bewusstseinsstörung
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Fragiles X-Syndrom
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Hypertrophische Pylorusstenose (Pylorospasmus)
Hypertrophische Pylorusstenose (Pylorospasmus)
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Kawasaki-Syndrom (Mukokutanes Lymphknotensyndrom)
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Dysrhaphien
Dysrhaphien
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Varizellen/Zoster
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Warzen
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Hämolytische Anämien
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Hyperhydratationszustände
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Epididymitis
Epididymitis
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Ertrinkungsunfall
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Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
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Holoprosenzephalie
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Pneumonien
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Icterus neonatorum (Hyperbilirubinämie)
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VATER-Assoziation (VACTERL-Assoziation)
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Tumoren der Schilddrüse
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Infektionen durch Bordetella pertussis (Keuchhusten)
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Weichteilsarkome
Weichteilsarkome
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Verbrauchskoagulopathien
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Erkrankungen von Rektum und Anus
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Gallengangsatresie
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Atriale und junktionale Ersatzrhythmen
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Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
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Erworbene Wachstumsstörungen
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Akute Gastroenteritis und Postenteritissyndrom
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Leukozytose
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Bronchopulmonale Dysplasie
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Obstruktive Bronchitis
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Polyzystische Nierenerkrankungen
Polyzystische Nierenerkrankungen
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Morbus Gaucher
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Hohlfuß
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Meckel-Divertikel
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Hirndruck
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Hepatitis
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Ventrikuläre Tachykardie
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Bauchschmerzen
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Fehlbildungen von Zwerchfell und Thoraxwand
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Atemnotsyndrom (Respiratory Distress Syndrome, RDS)
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CATCH-22-Syndrom (DiGeorge-Syndrom)
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Lesch-Nyhan-Syndrom
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Schwere systemische A-Streptokokken-Infektionen
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Nasse-Lunge-Syndrom
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Myelodysplastische Syndrome (MDS) und juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML)
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Thrombozytopathien
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Zöliakie (glutensensitive Enteropathie, einheimische Sprue)
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Hypertrophe Kardiomyopathien
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Leishmaniasis
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Hochwuchs
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Infektionen durch Borrelia burgdorferi (Lyme-Borreliose)
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Transplantation hämatopoetischer Stammzellen
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Hereditäre, nicht hämolytische Hyperbilirubinämien
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Gelegenheitskrämpfe (Fieberkrämpfe)
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Skoliose
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Chronische nichtentzündliche Darmerkrankungen (Malabsorptionssyndrom)
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Methämoglobinämie
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Infantile Sarkoidose
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Bartter-Syndrom
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46-XX-DSD
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Infektionen durch Escherichia coli
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Leitsymptom Halsschmerzen
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Neuromuskuläre Erkrankungen
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Adiponecrosis subcutanea (subkutane Fettgewebsnekrose)
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Leitsymptom Epistaxis
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Atrioventrikuläre Leitungsstörungen (AV-Block)
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Hyperglykämie
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Normozytäre Anämie
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Verätzungen
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Vergiftungen
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Aortenisthmusstenose
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Störung der Massenentwicklung des Gehirns
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Pubertät
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Infektionen durch Enteritis-Salmonellen
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Harnwegsinfektionen
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Hepatoblastom
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Colitis ulcerosa
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QT-Verlängerungs-Syndrome
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Masern
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Mikrodeletionssyndrome
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Intersexformen
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Osteomyelitis
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Colon irritabile
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Übergewicht und Adipositas
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Myalgien
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Acne vulgaris
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Juvenile Dermatomyositis
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Partieller und kompletter atrioventrikuloseptaler Defekt (AVSD)
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Bronchiektasen
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Urethralklappen
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Tetanus
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Tyrosinämie Typ I (hepatorenal)
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Blutungen bei Neu- und Frühgeborenen
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Vitamin-K-Mangel-Blutung des Neugeborenen
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Diabetische Ketoazidose
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Infektiöse Mononukleose
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Arterielle Hypertonie
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Akute Myositis
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Diarrhö
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Leitsymptom Hyponatriämie
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Pneumothorax
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Marfan-Syndrom (Arachnodaktylie)
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Diphtherie
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Bluttransfusion und Blutprodukte
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Langerhans-Zell-Histiozytose
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Akute Gastroenteritis – Enterokolitis
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Herzinsuffizienz
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B-Lymphozyten-Defekte
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Angeborene Anomalien von Skelett- und Bindegewebe
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Fremdkörperaspiration
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Nierentumoren (Nephroblastom)
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Primäre T-Zell-Defekte
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Leitsymptom akute Atemnot
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Infektionen durch koagulasenegative Staphylokokken (KNS)
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Schmerztherapie
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Leukämien
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Besonderheiten des Frühgeborenen
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Anomalien der Lymphozyten
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Leitsymptom Fieber
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Myokarditis
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Persistierender Ductus arteriosus (PDA)
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Überfunktion der Nebennierenrinde
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Infektionen durch Yersinien
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Leitsymptom Heiserkeit
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Hirnstammtumoren
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Leitsymptom Muskelhypotonie und Muskelhypertonie
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Kardiopulmonale Reanimation
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Gastritis und Ulkuskrankheit (Ulcus ventriculi und duodeni)
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Nabelanomalien
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Aspergillus-Infektionen
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Phosphatdiabetes
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Primitive neuroektodermale Tumoren (PNET)
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Leberzirrhose
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Röteln
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
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Enchondrom
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Hypo- und aplastische Anämien
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Dehydratationszustände
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Dysrhaphische Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte)
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Mukoviszidose
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Euthyreote blande Struma
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Infektionen durch Haemophilus influenzae
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Organoazidopathien
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Hüftgelenksdysplasie und -luxation
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Ewing-Sarkom
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Sinusarrhythmie
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
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Angeborene Entwicklungsstörungen des Bindegewebes
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Zahnerkrankungen und Anomalien
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Leukopenie
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Rheumatisches Fieber
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Akute Tracheitis
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Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
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Parainfektiöse bzw. immunologisch bedingte Entzündungen
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Ess-Störungen: Anorexia nervosa und Bulimia nervosa
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Ohrfehlbildungen
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Zerebrale Transportdefekte
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Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom)
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Trennungsangst
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Optikusatrophie
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Zerebrale Anfälle (Epilepsien)
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Molluscum contagiosum (Dellwarze)
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Akute Hemiparese im Kindesalter
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Störungen der Hirnrindenentwicklung
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Melanozytäre Nävi
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Myelitis
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Mitochondriopathien
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Psychische Störungen bei chronischen Erkrankungen und Behinderungen
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Akute Mittelohrentzündung
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Neurometabolische und erbliche neurodegenerative Erkrankungen
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Seborrhoisches Säuglingsekzem
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Leitsymptom Pruritus
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Zerebrale Bewegungsstörungen (infantile Zerebralparesen)
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Fehlbildungen von Strukturen der hinteren Schädelgrube
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Selbstverletzendes Verhalten und Suizidalität
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Respiratorische rezidivierende Papillomatose
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Staphylodermien
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Akute Dakryozystitis
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Schädel-Hirn-Trauma und Komplikationen
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Schlafstörungen
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Amblyopie
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Enzephalitiden
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Dysostosen
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Zwangsstörungen
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Miliaria
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Xeroderma pigmentosum
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Rumination
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Hörstörungen
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Neurofibromatose
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Generalisierte Angststörung
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Retinopathia praematurorum
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Sinusvenenthrombose
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Kandidosen
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Tonsillenhyperplasie
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Poltern
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Fehlstellungen und Fehlbildungen der Lider
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Hirnabszess
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Hyperkinetische Störungen
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Encephalomyelitis disseminata
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Sexueller Missbrauch und sexuelle Misshandlung
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Exanthematische Arzneimittelreaktionen
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Akute Tubenbelüftungsstörung
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Erkrankungen der Basalganglien
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Diabetes mellitus
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Strophulus infantum (Prurigo simplex acuta infantum)
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Stauungspapille
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Nichtepileptische Anfälle
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Soziale, sprachliche und kognitive Entwicklung
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Affektive Störungen
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Laryngotracheale Stenosen
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Mikrozephalie
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Vaskuläre (Gefäß-)Nävi und Hämangiome
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Fazialisparese
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Störungen der Neurotransmission
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Leitsymptom zervikale Lymphknotenvergrößerung
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Kontaktdermatitis/Kontaktekzem
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Hereditäre Epidermolysen
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Störungen der Nahrungsaufnahme
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Leitsymptom Schwindel
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Schädelanomalien
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Kongenitales Glaukom (Buphthalmus)
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Lymphadenitis colli
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Dermatophytosen
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Konjunktivitis
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Stottern
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Chronische Rhinitis und Sinusitis
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Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)
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Körperliche Misshandlung und Vernachlässigung
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Urtikaria und Angioödem
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Enuresis
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Cerumen obturans
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Skabies (Krätze)
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Papillitis und Retrobulbärneuritis
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Infektionen mit humanpathogenen Papillomviren
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Epiglottomalazie
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Weitere Anpassungsstörungen
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Lidtumoren
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Jaktationen
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Leitsymptom Nasenatmungsbehinderung
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Degenerative Erkrankungen des spinalen Systems
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Lysosomale Erkrankungen
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Atopisches Ekzem
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Allgemeine und spezielle Prävention
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Ichthyosen
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Intelligenzminderungen
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Fehlbildungen der Hirnnerven
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Angststörungen
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Kongenitale Katarakt
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Laryngitis
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Hydrozephalus
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Streptodermien
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Ophthalmia neonatorum
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Akute Rhinitis und Sinusitis
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Entzündliche Orbitaerkrankungen
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Choanalatresie
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Enkopresis
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Begleitschielen (Strabismus concomitans)
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Dysphagie/Odynophagie
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Ohrenschmerzen/Otalgien
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Leitsymptom Ikterus
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Miktionsstörungen/Dysurie
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Polydipsie/Polyurie
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Neonatales Abstinenzsyndrom
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Blutungsneigung
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Schlaganfall/Apoplexie
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Exantheme/Enantheme
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Uro- und Nephropathien, konnatale
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Tremor
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Nephrolithiasis/ Nierensteine
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Gastrointestinale Blutungen
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Rückenschmerzen/juvenile Osteoporose
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Erytheme
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Untertemperatur/Hypothermie
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Thorax-/Brustschmerzen
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Hepatitis A
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Augenauffälligkeiten/-erkrankungen
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Proteinurie
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HIV-Infektion
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Morbus Fabry
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Hypoxisch ischämische Enzephalopathie
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Chromosom-X-Anomalie
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Uniparentale Disomie 21
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45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie
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Letaler neonataler Carnitin-Palmitoyltransferase-II Mangel
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Kongenitaler isolierter ACTH-Mangel
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Autosomal-rezessive Agammaglobulinämie
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Y-chromosomale Erkrankungen
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Schwerer infantiler Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel
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48,XXYY-Syndrom
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Polyploidie
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Familiäre vorzeitige männliche Pubertät
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Enterococcus faecium
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Hereditäre proximale Myopathie mit frühem Atemversagen
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Adams-Oliver-Syndrom
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Autosomal-dominante geistige Retardierung
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Kohlschütter-Syndrom
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Blepharophimose - Intelligenzminderung-Syndrom Typ Verloes
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Conradi-Hünermann-Syndrom
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Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 2
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Kongenitale Diarrhoe Typ 7
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Lissenzephalie Typ 2
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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
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Leukämoide Reaktion
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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Missouri
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Pearson-Syndrom
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Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 4
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Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
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Antenatales Bartter-Syndrom
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Encephalomyelitis disseminata acuta
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Warburg-Mikro-Syndrom 3
Warburg-Mikro-Syndrom 3
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Mowat-Wilson-Syndrom
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Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3 Mangel
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Pankreasektopie
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Costello-Syndrom
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Spondylokostale Dysostose Typ 4
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Ulna-Mamma-Syndrom
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Osteochondrodysplasie mit Hypertrichose
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Nebennierenblutung
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Thanatophore Dysplasie Typ 1
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Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit
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Joubert-Syndrom Typ 13
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 1
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MURCS-Assoziation
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Proteinverlierende Enteropathie
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Ektodermale Dysplasie reiner Haar-Nagel-Typ
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Pseudo-Hurler-Polydystrophie
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Argininosuccinat-Lyase-Mangel
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H-Syndrom
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Larsen-ähnliches Syndrom Typ B3GAT3
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Hyperphosphatasie - geistige Retardierung
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Pseudoainhum
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Pitt-Hopkins-Syndrom
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3-Methylglutaconazidurie Typ 3
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Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 24
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X-chromosomale geistige Retardierung Typ 93
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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie - Hypotrichose
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Jacobsen-Syndrom
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Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 29
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Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
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3-Methylglutaconazidurie Typ 4
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Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 46
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Milchschorf
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Adams-Oliver-Syndrom Typ 6
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Präkallikrein Mangel, kongenitaler, autosomal-rezessiver
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Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 42
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Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux
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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie - abnorme Dentition
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Kongenitale Generalisierte Fibromatose
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Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 43
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Diffuse pulmonale Lymphangiomatose
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Apnea neonatorum
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Intestinale Duplikation
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X-chromosomal syndromale geistige Retardierung Typ 14
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Autosomal-dominante spondyloepiphysäre Dysplasie tarda
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Kleefstra-Syndrom Typ 1
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5-Oxoprolinurie
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Embryonales Rhabdomyosarkom
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Infantile Myofibromatose Typ 2
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Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ 8
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Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
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Gonadendysgenesie
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Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Typ 1
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Pränatale Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose
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X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 13
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Richards-Rundle-Syndrom
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Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 13
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Infantiles Dystonie-Parkinson-Syndrom
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Rapp-Hodgkin-Syndrom
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Exposition gegenüber Distickstofftetroxid
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Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 21
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Blau-Syndrom
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Kongenitale Diarrhoe Typ 6
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Casamassima-Morton-Nance Syndrom
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Mukopolysaccharidose Typ 6
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Cooks Syndrom
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Galaktozele
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Letale muskuläre Hypertonie
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Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 5
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Infantiler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
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Nievergelt-Syndrom
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Heimler-Syndrom
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Polyzythämie des Neugeborenen
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Potocki-Lupski-Syndrom
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Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1
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Steatocystoma Multiplex mit natalen Zähnen
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FRAXE-assoziierte geistige Retardierung
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Stuve-Wiedemann-Syndrom
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Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24
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MORM-Syndrom
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Trisomie 8q
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Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
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Diamond-Blackfan-Anämie
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Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom
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Gefleckter Aronstab
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Kampomele Dysplasie
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Denys-Drash-Syndrom
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Idiopathisches Ödem des Skrotums
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Serratia marcescens
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Lepidopterose
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Erkrankung der Orbita
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Alpha-Mannosidose
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Intoxikation mit Scheinkalla
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Contiguous-Gene-Syndrom durch Deletion von HBA1 und HBA2
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Posthämorrhagischer Hydrozephalus
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Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
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Fremdkörper in der Harnblase
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Renal-tubuläre Azidose
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Fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 1
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Juniperus sabina
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Vaskuläre Fehlbildungen im Gehirn
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Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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Refsum-Krankheit Typ 2
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Euphorbia
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Bakterielle Tracheitis
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ATP-Synthase-Mangel
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Fremdkörper in der Nase
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Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
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Laryngeale Stenose
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Solanum dulcamara
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Entamoeba polecki
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Atypischer teratoider rhabdoider Tumor
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Phokomelie Typ Schinzel
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Angeborene Zwerchfellhernie Typ 2
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Kongenitale Pseudoarthrose der Klavikula
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Zyste des Zentralnervensystems
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Leptospirämie
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3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
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Ataktische Zerebralparese
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Cole-Carpenter-Syndrom
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Impetigo neonatorum
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Trisomie 15q
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Rhizomele Chondrodysplasia punctata
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Erythema toxicum neonatorum
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Kongenitale Laktatazidose
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Kongenitale Analbuminämie
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Isolierte Amyelie
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Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23
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Nicht-infektiöse neonatale Diarrhoe
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Mukopolysacchharidose Typ Iva
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Alkaptonurie
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Chronische Ebstein-Barr-Virus-Infektion
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Organische Azidurie
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X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
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Odontogener Plattenepitheltumor
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Pseudo-Zellweger-Syndrom
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Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1
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Kolobom
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Schlegelberger-Grote-Syndrom
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Infektion des Neugeborenen
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Sotos-Syndrom
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Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbIC
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46,XY-Gonadendysgenesie Typ 4
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Grampositive bakterielle Infektion
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Citrin-Mangel
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Fremdkörper im Pharynx
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Sulfisoxazol
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Kongenitale Mikrogastrie
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Hämatom des Musculus sternocleidomastoideus
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Trachealagenesie
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Juvenile Zystinosis
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Störung der Geschlechtsentwicklung
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Mukopolysaccharidose Typ 1-H
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Hyperargininämie
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46,XY-Gonadendysgenesie Typ 2
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 6
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Gemischter Keimzelltumor
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TORCH-Syndrom
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Akute neonatale Atemnot durch SP-B Mangel
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Glutenallergie
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Histidinämie
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Biochemische Störung
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Genee-Wiedemann-Syndrom
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Kolloidale Zyste des dritten Ventrikels
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Partielle Monosomie 9p
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Fremdkörper in der Niere
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Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel
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Avitaminose A
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Lipogranulom
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Idiopathische Torsionsdystonie
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CDG-Syndrome
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Amelie der unteren Extremitäten
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Ektrodaktylie - Gaumenspalte
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Greenberg-Dysplasie
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Mukopolysaccharidose Typ 1-S
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Familiärer Tremor
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Körperlicher Missbrauch im Kindesalter
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3M-Syndrom Typ 2
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Aromatase-Mangel
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Azygoskontinuität
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Ringchromosom 21
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Teratom
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Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom
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Dihydrofolatreduktase-Mangel
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Duodenalatresie
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Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen
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Fixationsnystagmus
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Benigne neonatale Epilepsie
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Kernikterus
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Autosomal rezessive Vorderhornerkrankung des Kindes
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Simpson-Dysmorphie-Syndrom
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Mesomele Dysplasie Typ Langer
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Listerien-Meningitis
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Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel
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Alobäre Holoprosenzephalie
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Pulmonale interstitielle Glykogenose
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Lonicera
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Mukolipidose Typ 2
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Molybdänmangel
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Rolando-Epilepsie
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Uniparentale Disomie
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Retinoid
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Physalis alkekengi
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X-chromosomale geistige Retardierung Typ 103
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Hypervitaminose B6
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Leydig-Zell-Hypoplasie
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Idiopathische Hyperkalzurie
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X-chromosomale geistige Retardierung Typ 12
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Non-Hodgkin-Lymphom des Kindes
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De Barsy-Moens-Diercks-Syndrom
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Fehlender Radius mit anogenitalen Anomalien
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Kongenitale unilaterale Lungenhypoplasie
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Meckel-Syndrom Typ 9
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Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie
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Nekrotisierende ulzerierende Gingivitis
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Konstituelle Anämie wegen Eisenstoffwechselstörung
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Miller-Dieker-Syndrom
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Kongenitale Zystenlunge
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Erythema marginatum
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Lipomyelomeningozele
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Vollständige 46,XX Gonadendysgenesie
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Klassische Galaktosämie
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Hanhart-Zwergwuchs
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Rhinolithiasis
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Subkutane Fettnekrose
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Gastroenteritis perfringens
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2-Aminoadipinazidurie
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Anteriore Zwerchfellhernie
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Hepatopathie
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PHACE-Syndrom
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Großer Ventrikelseptumdefekt
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Isolierter Wachstumshormonmangel Typ 2
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Monosomie 1p36 Syndrom
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Mukolipidose Typ 4
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Kongenitale Skoliose durch Knochenfehlbildung
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Seife
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Inienzephalie
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Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
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Spinozerebelläre Degeneration mit spätem Beginn
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Pyruvatcarboxylase-Mangel
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Angeborene Niereninsuffizienz
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Multipler Carboxylasemangel
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CCA-Syndrom
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46,XY-Gonadendysgenesie Typ 7
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Verspätete Menarche
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Nicht-syndromale Hemimelie der Tibia
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Kongenitale pulmonale Lymphangiektasie
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Nafcillin
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Aesculus hippocastanum
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Weaver-Syndrom
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Malrotation der Niere
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Robinow-Syndrom
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Thanatophore Dysplasie
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Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 5
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Darmmilzbrand
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Kongenitale Atransferrinämie
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Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
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Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
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Linker Doppelausstromventrikel
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Neonatale Chlamydien-Pneumonie
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Dickdarmatresie
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Penile Warze
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Lungenblutung
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Apodie
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Diabetes-Embryopathie
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Kombinierter Mangel an Faktoren IX - XI
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Fatale infantile Laktatazidose
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Euonymus europaeus
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Zellweger-Syndrom
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Knorpel-Haar-Hypoplasie
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Kleinwuchs, geleophysischer
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Bakterielle Dysenterie
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Erkrankung der Zunge
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Hyperammonämie
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Partielle Trisomie 13 beim Pätau-Syndrom
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Iriserkrankung
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Filariose durch Wuchereria bancrofti
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Deletionssyndrom 2p12-p11.2
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Blaue Sklera
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Mukolipidose Typ 3
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Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters
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Kugelberg-Wellander-Syndrom
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Hautdiphtherie
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Chondrodysplasia punctata
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X-chromosomale geistige Retardierung Typ 46
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Strabismus noncomitans
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Morbus Schindler Typ 3
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Hämorrhagische Erkrankung des Neugeborenen
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Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2I
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Molybdän-Cofaktor-Mangel Typ C
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Enterokokken-Infektion
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Erkrankung des Abdomens
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Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Syndrom
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Meckel-Syndrom Typ 3
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Kongenitales Fehlen des Ductus arteriosus
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Geistige Retardierung
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Frangula
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Möbius-Syndrom Typ 1
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Immundefekt durch Thymusaplasie
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Akute lymphoblastische Leukämie mit lymphomatösen Zügen
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Familiäre kongenitale Spiegelbewegungen
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Ureaplasma-Infektion
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Amelie
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Perinatale Hypophosphatasie
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Generalisierte Amyoplasie
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Selenige Säure
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Akute zerebelläre Ataxie
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Hemiplegie
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Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
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Surfactant-Stoffwechsel-Dysfunktion
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Hypomandibuläre faziokraniale Dysostose
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Mukolipidose Typ 1
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Vergiftung durch Robinia pseudoacacia
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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Angelman-Syndrom
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Foramen ovale persistens
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CHARGE-Syndrom
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Familiäre Dysautonomie
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Adulte Sandhoff-Krankheit
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Infantile neuroaxonale Dystrophie
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Kehlkopfatresie
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Vergiftung durch Daphne
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Velokardiofaziales-Syndrom
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Cyclosporiasis
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Mukolipidose
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Kongenitales intrauterines infektionsähnliches Syndrom
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Defekt der Erythrozytenmembran
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X-chromosomaler Neuralrohrdefekt
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Saldino-Noonan-Syndrom
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Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
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Kabuki-Syndrom
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Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form
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Ektopia testis
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Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
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SHOX-assoziierter Kleinwuchs
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Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie des Neonaten
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Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff
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Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase
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Opitz-Kaveggia-Syndrom
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Formaldehyd
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Burkholderia
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Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz
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Juvenile GM2-Gangliosidose
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Kongenitale Makroglossie
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Kraniodiaphysäre Dysplasie
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Aicardi-Syndrom
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Verhaltensstörung
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46,XY-Gonadendysgenesie Typ 5
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Cor triloculare biventriculare
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Spondyloepiphysäre Dysplasie - spondyloepimetaphysäre Dysplasie
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Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 4
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Mukopolysaccharidose Typ I
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Morbus Canavan-van-Bogaert-Bertrand
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Infantile Apnoe
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Fibulare Hemimelie
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Fetales Hydantoin-Syndrom
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Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
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Vergiftung durch Natriumhypochlorit
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Leontodon taraxacum
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Aortenbogenunterbrechung
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Humanes Herpesvirus 6
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Septooptische Dysplasie
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Pyrimidin-Stoffwechselstörung
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Tricho-dento-ossäres Syndrom
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Adenovirusinfektion
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Distale Monosomie 9p
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Akro-pektorales Syndrom
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2
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Transiente neonatale Myasthenia gravis
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Primärer Hypergonadotroper Hypogonadismus - partielle Alopezie
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Vergiftung durch Polyene
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Parenchymale Nierenerkrankung
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Uretererkrankung
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Tricho-odonto-onychale ektodermale Dysplasie
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Subkutane Fettnekrose des Neugeborenen
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Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom
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Tibial-metakarpale Chondrodysplasia punctata
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Argyrie
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Neonatale Hämochromatose
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Trisomie 20p
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Arthrogrypose-Syndrom
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Familiäre isolierte Trichomegalie
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Salmonella paratyphi A
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Propionazidämie
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Trisomie 18p
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Skaphozephalus
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West-Nil-Enzephalitis
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Filariose
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Griscelli-Syndrom
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Kollodium-Baby-Syndrom
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Holt-Oram-Syndrom
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Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
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Hyperekplexie, hereditäre
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Chronische Granulomatose
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Dimetindenmaleatvergiftung
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Marfan-Syndrom Typ 2
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Muttermilchikterus
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Ektodermale odonto-mikronychiale Dysplasie
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Antimon-Kaliumtartrat
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Pettigrew-Syndrom
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Autismus
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Enterobacter cloacae
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Hepatosplenomegalie
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Spathiphyllum
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Juveniler M. Parkinson
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Pseudoaldosteronismus
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Thymusaplasie
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Dubowitz-Syndrom
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Erkrankung des Immunsystems
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Kongenitale Trigeminusanästhesie
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Capillary-Leak-Syndrom
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Cantrell-Pentalogie
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Atemlähmung
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Hereditäre Tyrosinämie Typ 3
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Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien
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D-Glycerat-Kinase-Mangel
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Joubert-Syndrom Typ 10
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Geburtskomplikation
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Erkrankung der Tonsillen
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Borsäure
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Smith-Magenis-Syndrom
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Natriumhydroxid
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Neonatale Adrenoleukodystrophie
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infantile Sandhoff-Krankheit
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Fibrochondrogenesie
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Buxus
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Gitelman-Syndrom
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Erythroblastosis fetalis
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Kamptodaktylie - Arthropathie - Coxa vara - Perikarditis - Syndrom
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Passive Stauung der Leber
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Kurzrippen - Polydaktylie - Syndrom Typ Majewski
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Kongenitale Mikrovillusatrophie
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Isovalerianazidämie
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Kamptodaktylie-Ichthyose-Syndrom
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Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
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Pteridium
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Tyrosinämie Typ 2
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Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom Typ 2
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Cornelia-De-Lange-Syndrom
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Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2
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Larsen-Syndrom
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Valvuloplastie
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Hereditärer Faktor-XIIIA-Mangel
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Kongenitale Fehlbildungen der Extremitäten
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Polyembryom
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Oro-fazio-digitales Syndrom
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Tranebjaerg-Svejgaard Syndrom
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Measles Virus
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Mukopolysaccharidose Typ 7
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46,XY-Gonadendysgenesie Typ 3
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Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 2
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Kongenitale broncho-biliäre Fistel
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Saccharoseintoleranz
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Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung
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Natriumstibogluconat
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Sekundäre Ziliendyskinesie
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Isolierte synostotische Plagiozephalie
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Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
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Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
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Chromosom 8 entstammendes überzähliges Marker- oder Ring-Chromosom
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 17
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Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie
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Sterol-27-Hydroxylase-Mangel
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Abdominelle Infektion
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Amelie der oberen Gliedmaßen
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Ektodermale Dysplasie Typ Berlin
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Hand-Fuß-Genital-Syndrom
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Familiäre Hypophosphatämie
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Infektion des Neugeborenen
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Kommissurale Gesichtsspalte
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Mukopolysaccharidose Typ 1-H/S
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Reine hereditäre spastische Paraplegie
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Idiopathische juvenile Osteoporose
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Trimethadion
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Weil-Krankheit
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
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Noonan-Syndrom 3
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Mukopolysaccharidose Typ II
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Trisomie 10p
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46,XX-Gonadendysgenesie Typ 2
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Postperikardiotomie-Syndrom
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Bronchiale Kompression
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Platyspondylitische letale Skelettdysplasie Typ San Diego
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Hypothalamo-hypophysäre Erkrankung
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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Prader-Labhart-Willi-Syndrom
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GM2-Gangliosidosen
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Oligosaccharidosen
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Immotiles Zilien-Syndrom (Kartagener-Syndrom)
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Herztumoren
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Weitere Formen der Muskeldystrophie
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Myotonische Muskeldystrophie
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Friedreich-Ataxie
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Becker-Muskeldystrophie
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Carbohydrate-Deficient-Glycoprotein-Syndrome (CDG-Syndrome)
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Perikarditis
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Petechien
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Atopiesyndrom
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Zeckenstich
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Phagozytenfunktionsdefekte
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Leitsymptom Hodenschmerzen/-schwellung
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Albinismus
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Allergisches Kontaktekzem
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Dysostosis mandibulofacialis (Franceschetti-Syndrom)
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Narkolepsie
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Totale Lungenvenenfehlmündung
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Frühkindlicher Autismus
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Meningitiden
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Sprachabbau- und Sprachverlustsyndrome
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Idiopathische Polyradikuloneuritis (Guillain-Barré-Syndrom, GBS)
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Sklerodermie
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Alopezie / Haaranomalien
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Intrauterine Überwachung
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Pedikulosen
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Fetale und konnatale Infektionen - TORCH
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Teratogene Störungen
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Ticstörungen und Gilles-de-la-Tourette-Syndrom
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Schizophrenie
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Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)
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Spondylolyse und Spondylolisthese
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Produktionskoagulopathien
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Globoidzell-Leukodystrophie (GLD)
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Orchitis
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Akute postinfektiöse Glomerulonephritis
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Progressive hereditäre Nephritis (Alport-Syndrom)
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Goodpasture-Syndrom
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Glomerulonephritis bei systemischem Lupus erythematodes
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Bakterielle Pneumonien
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Leitsymptom Hyperhidrose
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Phimose
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Pica
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Schilddrüsentumoren
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Sensibilitätsstörungen
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Pronatio dolorosa
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Hundebissverletzungen
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
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Nabelkoliken
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Torsionsfehler der Beine
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Fötor/Gerüche
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Epispadie
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Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)
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Blutgruppeninkompatibilitäten
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Erbliche Ataxien (Heredoataxien)
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Anosmie
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Infektionen durch Leptospiren
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Primäre Granulozytendefekte
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Benigne familiäre Hämaturie
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Zystinose
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Anomalien der Granulozyten
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Fetale Magnetoenzephalografie
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Neurale Muskelatrophien
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Dermatitis exfoliativa neonatorum/Staphylogenes Lyell-Syndrom
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Makrozephalie
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Omphalitis (Nabelinfektion)
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Akrozephalosyndaktylie (Alpert-Syndrom)
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Zerebraler Kreatinmangel
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Triplo-X und andere Polysomien X ohne Y-Chromosom
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Balanitis
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Mischkollagenosen und undifferenzierte Kollagenosen
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Lähmungsschielen (Strabismus paralyticus oder incomitans)
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Immunkoagulopathien
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Epiglottitis
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Leitsymptom inspiratorischer Stridor
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Acrodermatitis enteropathica
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GM1-Gangliosidosen
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Lymphadenitis mesenterialis
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Exanthema subitum
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Genetik - Grundlagen
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Entzündungen (Vulvovaginitis)
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Hyperlipoproteinämien
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Sichelfuß
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U4 (3.–4. Lebensmonat)
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Infektionen durch Legionellen
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Rückenmarktumoren
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Halszysten und Halsfisteln
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Infektionen durch Dermatophyten
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U7a (34.–36. Lebensmonat)
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Renal-tubuläre Azidose (RTA)
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Geburtstraumatische Plexusläsionen
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Elektrounfall
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Infektionen durch Chlamydia trachomatis
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Sonstige Tumoren
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Defekte der peroxisomalen Stoffwechselwege
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Dreimonatskoliken
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Geschwülste im Mund-Kiefer-Hals-Bereich
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Meteorismus/Blähungen
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Morbus Wilson
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Pränatale Bewegungsentwicklung
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Akute hepatische Porphyrien
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Weitere Phakomatosen
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Staphylogene Nahrungsmittelvergiftung
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DeToni-Debré-Fanconi-Sequenz
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Leitsymptom Synkope
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Sinusknotendysfunktion
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Besonderheiten der einzelnen Früherkennungsuntersuchungen (U1–J1)
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Sjögren-Syndrom
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Nabelgranulom
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Kongenitale Tränenwegsstenose
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Sinuatriale Leitungsstörungen (SA-Block)
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Eitrige Arthritis
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Botulismus
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Störungen des Stoffwechsels verzweigtkettiger Aminosäuren
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Patellaluxation
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Maligne Histiozytose
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Erkrankungen des Innenohrs
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Nichtketotische Hyperglyzinämie (NKH)
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U5 (6.–7. Lebensmonat)
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Hypolipoproteinämien
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Lagerungsschäden des Fußes
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Monozytose
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Panikattacken und Agoraphobie
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Infektionen durch Campylobacter jejuni
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U8 (43.–48. Lebensmonat)
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Cryptococcus-Infektionen
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Laurence-Moon- und Bardet-Biedl-Syndrom
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Zystinurie
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Epiphyseolysis capitis femoris
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Coma hepaticum
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Verletzung peripherer Nerven
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Weitere Polysomien X mit Y-Chromosom
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Infektionen durch genitale Mykoplasmen
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Okuläre und visuelle Symptome
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Tumoren der Orbita
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Enzephalitis bei HIV-Infektion
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Peroxisomenbiogenesedefekte (PBD)
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Ernährung mit Formelnahrungen
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Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger)
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Lese-Rechtschreib-Störung
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Paraphimose
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Störungen des renal-tubulären Transportsystems
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Sturge-Weber-Syndrom
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Leitsymptom Hyperkalzämie
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Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
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Störungen des Fruktosestoffwechsels
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Invasive pränatale Diagnostik
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Pleuritis
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Dysplasia cleidocranialis
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Paroxysmal-transitorische Störungen
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Epitheliale (epidermale) und Bindegewebe-Nävi
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Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG)
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Varikozele
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Nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen (Ionenkanalkrankheiten)
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Chronische Mittelohrentzündung
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U6 (10.–12. Lebensmonat)
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Weitere Störungen des Aminosäurestoffwechsels
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Trichterbrust (Pectus excavatum)
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XYY-Konstitution
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Histiozytäres Fibrom
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U9 (60.–64. Lebensmonat)
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Hitzekollaps/Hitzschlag
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Morbus haemorrhagicus neonatorum
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Agrammatismus und Dysgrammatismus
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Verlustkoagulopathien
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Blasenekstrophie
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Orthostasesyndrom
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Transiente Tachypnoe des Neugeborenen (TTN)
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